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| Noa Safra |
Una
mutación genética que se encuentra en los Perros con defectos de
nacimiento podría ser lo mismo en los humanos.
Las
causas de los defectos del tubo neural, que incluyen en el nacimiento
los defectos de la anencefalia y la espina bífida, han confundido a
los científicos desde hace algún tiempo. Pero mirando en defectos
similares entre los perros Weimaraner, han expuesto a un gen que se
encuentra en los seres humanos y, según un nuevo estudio.
Los
defectos del tubo neural afectan a más de 300.000 niños cada año.
Estos afectan el cerebro, la columna vertebral y la médula espinal,
que se producen a menudo antes de que una mujer embarazada sepa que
está embarazada. En la espina bífida, la columna vertebral no se
cierra completamente, esto puede causar un poco de parálisis en las
piernas. En la anencefalia, la mayor parte del cerebro o el cráneo
no se desarrollan, lo que resulta en la muerte mortinatos o la muerte
poco después de nacer.
"La
causa de los defectos en el tubo neural no se conoce bien, pero hace
tiempo que se cree que están asociadas con los factores genéticos,
nutricionales y ambientales," Noa Safra, autora principal del
estudio y becaria postdoctoral en la Universidad de California Davis
de Escuela de Medicina Veterinaria , dijo en un comunicado.
El
equipo de investigadores, han mapeado los genomas de cuatro perros
Weimaraner con la espina bífida, una anormalidad de la médula
espinal que puede causar cualquier combinación de coordinación
motora, parálisis parcial en las piernas, trastornos de la marcha,
postura encorvada, y reflejos anormales en las patas. También
asignan los genomas de otros 96 Weimaraners que no tenían defectos
del tubo neural.
También
se encontró que este gen mutado en aproximadamente 14 de cada 1.000
perros, y que esta mutación genética en particular sólo se produjo
en los Weimaraners.
Los
datos indican que esta mutación no aparece como una mutación
benigna en algunas razas, mientras que causa defectos de otras razas,
dijo Safra. Nuestros resultados sugieren que la mutación NKX2-8 es
una mutación particular en los Weimaraners que no se comparte
con otras razas.
Para ver
la conexión humana con el gen NKX2-8, los investigadores también
secuenciaron 149 muestras diferentes de la espina bífida de los
seres humanos. Ellos encontraron seis casos en los que los pacientes
llevan mutaciones del gen. Sin embargo, subrayan que se necesitan más
estudios para determinar si el gen es el responsable de los defectos
del tubo neural.
Safra
también observó que debido a que los perros reciben una atención
médica similar y las condiciones de vida de los hogares en
comparación con los seres humanos, que les proporcionan un buen
modelo para poder estudiar. Además, muchos defectos del tubo neural
se sabe que se producen de manera natural en los perros.
El
estado de Washington vio recientemente un aumento de cuatro veces en
los defectos de la anencefalia, y casi ocho de cada 10.000
nacimientos resultan con la enfermedad. A menudo se atribuye a la
falta de consumo de la madre de ácido fólico, una vitamina
necesaria para producir nuevas células, antes y durante el embarazo,
sino que también puede ocurrir como resultado de otros factores
médicos, incluyendo la obesidad y la diabetes. Los funcionarios del
Estado que trataron de determinar la causalidad dijeron que
necesitaban más casos para examinar antes de poder determinar que la
causa sea concluyente. Anthony R.
Safra N,
Bassuk A, Ferguson P. Asociación del Genoma Completo Mapeado en los
perros, que permite la identificación del gen homeobox, NKX2-8, como
un componente genético de los defectos del tubo neural en los seres
humanos. PLoS one. Genética. 2013.
Copyright © Por:
Erik Farina, Psicólogo Canino y Adiestrador Profesional
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Figure
1. Manhattan plots of GWAS results for NTDs in Weimaraners (4 cases,
96 controls; λ = 1.03).
Figure
2. Chromatograms of NKX2-8 exon 2 sequence where a mutation of G to
AA was found in an affected Weimaraner.
Figure
3. Comparison of the protein sequence of NKX2-8 between human,
unaffected dog, spinal dysraphism Weimaraner, cat, cow, bat, wild
boar, mouse, tree-shrew, chicken and zebra fish.
Video:
Andar anormal del miembro pélvico en una Weimaraner hembra con la
espina bífida (caso 2) documento a los 3 meses de edad y una hembra
adulta Weimaraner normal. Andar del cachorro típico de un perro con
espina bífida. Tanto los miembros pélvicos se mueven juntos al
mismo tiempo (los llamados "saltos de conejo"). El cachorro
también está atáxico y paraparetic.
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