Una enfermedad ósea poco frecuente pero mortal en los perros
se ha remontado a una mutación genética única, ofreciendo esperanza de que la
condición puede ser tratada o eliminada por medios de una selección
inteligente.
Una situación similar afecta a los humanos, los
investigadores reportaron 5 de julio en la revista PLoS ONE. Eso significa que
el desarrollo de una cura en perros podría ayudar a las personas con la
enfermedad.
El trastorno de los huesos, llamada mucopolisacaridosis,
afecta a una extraña raza de perro llamado
Terrier Brasileño. Estos perros, también llamado Fox Paulistinhas,
fueron criados primeramente por los perros nativos brasileños y terriers de
Europa. La raza es casi desconocido fuera de Brasil y Finlandia.
Un trágico trastorno
En casos raros, los Terriers Brasileños nacen con una
enfermedad en los huesos misteriosa que deforma su esqueleto, lo que les impide
estar de pie o caminar. Estos cachorros no se desarrollan y mueren o tienen que
ser sacrificados. Los Investigadores de la Universidad de Helsinki,
quería averiguar por qué.
Dirigido por el investigador Hannes Lohi de la Universidad de
Helsinki y el Centro de Investigación Folkhälsan, los científicos se
adentrraron en el genoma del Terrier de Brasil en busca de mutaciones que
podrían ser los culpables de la enfermedad. Ellos compararon siete afectados y
no afectados, 11 terriers fueron finalmente estrechados en la búsqueda a un
tramo de los genes en el cromosoma seis.
Los cromosomas son las espirales del ADN que se transmiten a
la descendencia de los padres. Los seres humanos tienen 46 cromosomas en total.
Los perros tienen 78.
La sección del cromosoma 6, que Lohi y sus colegas tenían
dirigido más de 220 genes, un número enorme de analizar por métodos
tradicionales. En cambio, los investigadores recurrieron a un nuevo enfoque.
"En lugar de analizar el gen de la región por el gen, fueron capaces de capturar y leer toda la
región de manera simultánea en las muestras seleccionadas", dijo Lohi en
un comunicado. "La mutación fue descubierta de forma rápida y
posteriormente confirmada en más de 200 perros."
La identificación de
una mutación
En la mutación, los investigadores descubrieron, que se
produjo en un gen llamado GUSB. Esta mutación provoca un cambio en una de las
moléculas de aminoácidos que componen una enzima importante para el crecimiento
óseo adecuado y la formación. Sin la enzima, el cuerpo no puede de manera
efectiva "limpiar" el tejido conectivo en los huesos, lo que significa
que no se puede barrer detritus celulares dañados o las bacterias extrañas.
La
Mucopolisacaridosis no se limita a los perros. Ratones, gatos
e incluso los seres humanos tienen trastornos similares. En los seres humanos,
los síntomas generalmente incluyen deformidades esqueléticas, retraso mental y
crecimiento anormal del bazo y el hígado.
Los investigadores encontraron, que un tercio de todos los
Terrier Brasileños, portaban la mutación. Estos estaban afectados por la
enfermedad, sin embargo, los cachorros tienen que heredar dos copias del gen
defectuoso, uno de su padre y uno de su madre. Lohi y sus colegas desarrollaron
una prueba genética para los criadores que ponen a prueba sus padres y madres
en la mutación con el fin de garantizar que dos porteadores no están permitidos
a aparearse y tener cachorros.
Los estudios sobre la genética del perro son también útiles
para estudiar enfermedades poco comunes en los seres humanos, escribieron los
investigadores. Gracias a las similitudes genéticas entre perros y seres
humanos, nuestros compañeros caninos ya se están utilizando como conejillos de
indias en la investigación del cáncer, recibiendo los tratamientos experimentales
antes de que se aprueben para los seres humanos.
Stephanie
Pappas, LiveScience Senior Writer Date: 07 August 2012
Trad; Erik Farina