miércoles, 28 de marzo de 2012

Científicos finlandeses han descubierto un nuevo gen de la epilepsia idiopática en el cromosoma 37 del pastor belga

Científicos finlandeses han descubierto un nuevo gen de la epilepsia idiopática en el cromosoma 37 del pastor belga, un hallazgo que abrirá nuevas vías para la comprensión de la base genética de las epilepsias caninas más comunes.

La investigación, llevada a cabo por el profesor Hannes Lohi, y su grupo, en la Universidad de Helsinki, y el Centro de Investigación Folkhälsan, servirá tambien para una mejor comprensión de las epilepsia común en los seres humanos. El hallazgo ha sido publicado en la revista científica 'PLoS ONE'.

El pastor belga puede padecer tanto epilepsias idiopáticas focales, como epilepsias generalizadas. El grupo de investigación del Profesor Hannes Lohi, al comparar el genoma de los perros con epilepsia con el de perros sanos, observó que si una región del gen en el cromosoma 37 es homocigótica, el riesgo de epilepsia aumenta siete veces. Además, los resultados de la investigación indican que otros factores de riesgo genético, aún desconocidos, pueden estar presentes en esta raza canina.

Este equipo de investigadores inició un extenso proyecto de secuenciación génica, en el que toda la región cromosómica identificada será 'leída' con un método de secuenciación de próxima generación. Mediante la identificación de la mutación del gen específico, la epilepsia de un individuo puede ser evaluada.

"Es posible que la región genómica identificada sea el mayor factor de riesgo de epilepsia en los pastores belgas, y estamos estudiando una variante del gen que causa un cambio de aminoácido en el nivel de las proteínas. Sin embargo, este cambio homocigótico de aminoácidos está también presente en una quinta parte de los pastores belgas sanos", comenta la autora principal del artículo, la doctora Eija Seppälä.

La edad de inicio de la epilepsia idiopática en pastores belgas es, en promedio, de 3 años, aunque el rango es muy variable. A menudo comienza como un ataque focal, y el dueño puede observar un movimiento anormal, por lo general, en un solo lado del cuerpo del perro. En este punto, el perro a menudo busca al dueño, babea o vomita. El animal también puede perder la consciencia y experimentar calambres irregulares en las extremidades, así como orinar o defecar involuntariamente.

El tipo de epilepsia que padece el pastor belga es también muy común en otras razas y, por lo tanto, el descubrimiento podría tener un impacto en la comprensión de las epilepsias en diferentes razas de perros y también en personas. La epilepsia afecta a alrededor del 1-5% de la población humana, en una determinada etapa de la vida, y su pronóstico varía de manera significativa. Según sus mecanismo básicos, los síndromes epilépticos se dividen en genéticos (idiopáticos), estructurales o metabólicos (sintomático), o epilepsias de causa desconocida.

Las causas sintomáticas se refieren a un cambio externo o estructural, mientras que en el caso de la epilepsia idiopática, hay una base genética fuerte. Un denominador común entre los diferentes síndromes es la recurrencia de las crisis epilépticas, que se dividen, de acuerdo a una clasificación internacional, en dos grupos principales: crisis focales y crisis generalizadas.

Alrededor de dos terceras partes de los ataques en adultos son de naturaleza focal, y un tercio, de naturaleza generalizada. Sin embargo, en niños y adolescentes, la aparición de formas generalizadas de epilepsia es mayor (aprox. un 50%). Se estima que los factores genéticos juegan un papel importante en el desarrollo de la epilepsia en un 40% de los pacientes. Varios genes que afectan el desarrollo de las epilepsias sintomáticas ya han sido identificados, pero los antecedentes genéticos de las epilepsias idiopáticas multifactoriales, con frecuencia, se desconocen.
E.P. Salut i Força

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