jueves, 23 de enero de 2014

La terapia génica lleva a las mejoras robustas en los animales con una enfermedad fatal muscular.

Dr. Martin Childers
Los estudios preclínicos muestran que la terapia génica puede mejorar la fuerza muscular en los pequeños y grandes modelos de animales con una enfermedad pediátrica congénita fatal conocida como la miopatía miotubular ligada al cromosoma X. Los resultados, que aparecen en la edición del 22 de enero de la revista de Ciencia de la Medicina Traslacional, también demuestran la viabilidad de futuros ensayos clínicos de terapia génica para esta enfermedad devastadora.

Los investigadores, con base en la Universidad de Washington, Seattle, Washington, Généthon, Francia, el Hospital de Niños de Boston, en Massachusetts y Virginia Polytechnic Institute y la Universidad Estatal (Virginia Tech), en Blacksburg, Virginia, realizaron el estudio. 

Los científicos descubrieron que ambos ratones y perros respondieron a partir de una única inyección intravascular de AAV, producido en Généthon, con una mejora robusta en la fuerza muscular, la estructura muscular corregida a nivel microscópico, y la vida prolongada. No se observó ninguna respuesta tóxica o inmune en los perros.

Estos resultados demuestran la eficacia de la terapia de reemplazo de genes para la miopatía miotubular en los modelos de los animales y abren el camino a un ensayo clínico en pacientes.

Los niños que nacen con miopatía miotubular ligada al cromosoma X, que afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 nacimientos de varones, tienen los músculos esqueléticos muy débiles, provocando que aparezcan blandos, con dificultades respiratorias severas. La supervivencia más allá del nacimiento requiere un apoyo intensivo, incluyendo a menudo la alimentación por sonda y ventilación mecánica, pero la terapia efectiva no está disponible para los pacientes, y la mayoría mueren en la infancia.

Alan H. Beggs, del Hospital de Niños de Boston, co-autor en el papel, ha estudiado el gen mutado, conocido como MTM1, durante muchos años y anteriormente mostró que la sustitución de la proteína faltante miotubularina mejoró eficazmente la capacidad de MTM de los músculos para contraerse.

Basado en el trabajo seminal sobre la administración local y sistémica en un modelo de ratón de la enfermedad realizada por Anna Buj-Bello en Généthon desde 2009, Martin K. Childers, un profesor de medicina de rehabilitación y un investigador de la medicina regenerativa en la Universidad de Washington, trabajó con los grupos Buj-Bello y Beggs.

Ellos probaron la terapia génica utilizando un vector de adenovirus ingeniería, creado por Généthon. El vector es un vehículo para la entrega de un gen MTM1 de reemplazo en las células. Los investigadores utilizaron dos modelos animales: unos ratones ingeniados con una mutación MTM1 y los perros que llevan una mutación genética MTM1 natural. Estos animales mutantes parecen muy débiles con periodos de vida cortos, similares a los pacientes con miopatía miotubular.

Las implicaciones de los hallazgos preclínicos son extraordinarios para las enfermedades musculares hereditarias ", dijo Childers, co-autor principal del artículo, y el co-investigador principal del estudio." Dos de nuestros perros tratados con la terapia génica de adenovirus parece casi normal con poco, si alguno, pruebas, incluso al microscopio, de la enfermedad causada por XLMTM. "

Estos resultados son la culminación de cuatro años de investigación y muestran cómo la terapia génica es eficaz para esta enfermedad muscular genética ", dijo Buj-Bello." Por fin podemos imaginar un ensayo clínico en pacientes. Estos resultados son muy prometedores para futuros ensayos en humanos.”

Robert W. Grange, Virginia Tech profesora asociada de la nutrición humana, los alimentos y el ejercicio, y Virginia Tech estudiante graduado de Jon Doering proporcionado la experiencia para demostrar el dramático rescate de la función muscular en los perros tratados.

La mejora funcional fue verdaderamente notable ", dijo Grange." Es increíblemente emocionante y humilde poder contribuir a un proyecto tan significativo. Un verdadero punto culminante de nuestras carreras "

Este artículo se basa en los materiales proporcionados por la Universidad de Washington. El artículo original fue escrito por Kim Blakeley. ScienceDaily.

Copyright © Psicolmascot. Por: Erik Farina (Psicólogo Canino, Especialista en Comportamiento Canino)


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