miércoles, 24 de julio de 2013

El genoma del Weimaraner da pistas a los trastornos del tubo neural en los humanos

Noa Safra
Una mutación genética que se encuentra en los Perros con defectos de nacimiento podría ser lo mismo en los humanos.

Las causas de los defectos del tubo neural, que incluyen en el nacimiento los defectos de la anencefalia y la espina bífida, han confundido a los científicos desde hace algún tiempo. Pero mirando en defectos similares entre los perros Weimaraner, han expuesto a un gen que se encuentra en los seres humanos y, según un nuevo estudio.

Los defectos del tubo neural afectan a más de 300.000 niños cada año. Estos afectan el cerebro, la columna vertebral y la médula espinal, que se producen a menudo antes de que una mujer embarazada sepa que está embarazada. En la espina bífida, la columna vertebral no se cierra completamente, esto puede causar un poco de parálisis en las piernas. En la anencefalia, la mayor parte del cerebro o el cráneo no se desarrollan, lo que resulta en la muerte mortinatos o la muerte poco después de nacer.

"La causa de los defectos en el tubo neural no se conoce bien, pero hace tiempo que se cree que están asociadas con los factores genéticos, nutricionales y ambientales," Noa Safra, autora principal del estudio y becaria postdoctoral en la Universidad de California Davis de Escuela de Medicina Veterinaria , dijo en un comunicado.

El equipo de investigadores, han mapeado los genomas de cuatro perros Weimaraner con la espina bífida, una anormalidad de la médula espinal que puede causar cualquier combinación de coordinación motora, parálisis parcial en las piernas, trastornos de la marcha, postura encorvada, y reflejos anormales en las patas. También asignan los genomas de otros 96 Weimaraners que no tenían defectos del tubo neural.

Al analizar el genoma, se encontraron con que una parte del cromosoma ocho canino había mutado, específicamente en el gen llamado NKX2-8. Este gen es parte de un grupo más grande de genes conocidos como genes homeobox, y que han estado asociada con el desarrollo anatómico en el embrión.

También se encontró que este gen mutado en aproximadamente 14 de cada 1.000 perros, y que esta mutación genética en particular sólo se produjo en los Weimaraners.

Los datos indican que esta mutación no aparece como una mutación benigna en algunas razas, mientras que causa defectos de otras razas, dijo Safra. Nuestros resultados sugieren que la mutación NKX2-8 es una mutación particular en los Weimaraners que no se comparte con otras razas.

Para ver la conexión humana con el gen NKX2-8, los investigadores también secuenciaron 149 muestras diferentes de la espina bífida de los seres humanos. Ellos encontraron seis casos en los que los pacientes llevan mutaciones del gen. Sin embargo, subrayan que se necesitan más estudios para determinar si el gen es el responsable de los defectos del tubo neural.

Safra también observó que debido a que los perros reciben una atención médica similar y las condiciones de vida de los hogares en comparación con los seres humanos, que les proporcionan un buen modelo para poder estudiar. Además, muchos defectos del tubo neural se sabe que se producen de manera natural en los perros.

El estado de Washington vio recientemente un aumento de cuatro veces en los defectos de la anencefalia, y casi ocho de cada 10.000 nacimientos resultan con la enfermedad. A menudo se atribuye a la falta de consumo de la madre de ácido fólico, una vitamina necesaria para producir nuevas células, antes y durante el embarazo, sino que también puede ocurrir como resultado de otros factores médicos, incluyendo la obesidad y la diabetes. Los funcionarios del Estado que trataron de determinar la causalidad dijeron que necesitaban más casos para examinar antes de poder determinar que la causa sea concluyente. Anthony R.

Safra N, Bassuk A, Ferguson P. Asociación del Genoma Completo Mapeado en los perros, que permite la identificación del gen homeobox, NKX2-8, como un componente genético de los defectos del tubo neural en los seres humanos. PLoS one. Genética. 2013.

Copyright © Por: Erik Farina, Psicólogo Canino y Adiestrador Profesional

Contacto: psicolmascot@gmail.com


Figure 1. Manhattan plots of GWAS results for NTDs in Weimaraners (4 cases, 96 controls; λ = 1.03).

 
Figure 2. Chromatograms of NKX2-8 exon 2 sequence where a mutation of G to AA was found in an affected Weimaraner.

Figure 3. Comparison of the protein sequence of NKX2-8 between human, unaffected dog, spinal dysraphism Weimaraner, cat, cow, bat, wild boar, mouse, tree-shrew, chicken and zebra fish.

video
Video: Andar anormal del miembro pélvico en una Weimaraner hembra con la espina bífida (caso 2) documento a los 3 meses de edad y una hembra adulta Weimaraner normal. Andar del cachorro típico de un perro con espina bífida. Tanto los miembros pélvicos se mueven juntos al mismo tiempo (los llamados "saltos de conejo"). El cachorro también está atáxico y paraparetic.

Copyright © Por: Erik Farina, Psicólogo Canino y Adiestrador Profesional


No hay comentarios:

Publicar un comentario