miércoles, 14 de diciembre de 2011

Estudios de asociación genómica de cuatro enfermedades hereditarias en el Pastor Alemán

Una interesante investigación recientemente publicada pone de manifiesto la existencia de diversos loci asociados con cuatro de las enfermedades hereditarias más comunes en los pastores alemanes. Hacen falta más estudios al respecto para seguir avanzando.
El Pastor Alemán es una conocida raza de trabajo y de compañía a la que se le han documentado más de 50 enfermedades hereditarias. En este estudio* de asociación genómica se han pretendido identificar loci asociados con cuatro enfermedades: dwarfismo pituitario, mielopatía degenerativa, megaesófago congénito y atrofia acinar pancreática. Para ello, se generaron perfiles SNP para 197 GSDs utilizando el ensayo Affymetrix v2 canino SNP.
Un locus en el cromosoma 9 está fuertemente asociado con el dwarfismo pituitario, próximo a un gen candidato plausible, LHX3.
Los resultados para la mielopatía degenerativa confirman la existencia de un locus principal que engloba el SOD1, en el cual se había identificado previamente un punto de mutación asociado, pero no sugiere loci modificadores.
Varios SNP en el cromosoma 12 están asociados con el megaesófago congénito y un bloque de haplotipos de 4,7 Mb está presente en perros afectados. El análisis de casos de megaesófago adicionales para un SNP dentro del haplotipo apoya más esta asociación.
Los resultados para la atrofia acinar pancreática indican bases genéticas más complejas. Varias regiones sobre cromosomas múltiples alcanzan significación genómica. Sin embargo, no hay un locus principal aparente y sólo se observaron dos bloques de haplotipos asociados en los cromosomas 7 y 12. Estos resultados sugieren que la atrofia acinar pancreática puede estar producida por múltiples loci con pequeños efectos, o que puede tratarse de un desorden heterogéneo.

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