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| Finnish Hound |
Un subconjunto de cachorros de Finnish hound , deben ser sacrificados todos
los años debido a que sufre de una enfermedad cerebral degenerativa que provoca
movimientos incontrolados. Afortunadamente, los investigadores han identificado
el gen que causa esta enfermedad, y ha desarrollado una prueba para detectar la
misma.
La enfermedad del cerebro, conocida como ataxia cerebelosa,
conduce a la pérdida progresiva de la masa cerebral en el cerebelo del perro,
la región del cerebro responsable del control de los movimientos del cuerpo y
algunas funciones cognitivas. Como esta región del cerebro degenera, la
coordinación motora durante la marcha, el habla, la mirada y el equilibrio se
va. Si el perro tiene el gen, los síntomas de esta enfermedad degenerativa
comienzan a mostrar en torno a los 2 meses de edad. No hay tratamientos, y los
perros son sacrificados poco después.
"El gen de la ataxia es identificar el primer gen de
aparición temprana ataxia cerebelosa degenerativa que se ha identificado en los
perros", dijo el investigador del estudio Hannes Lohi, de la Universidad de Helsinki
en Finlandia, en un comunicado. "El gen SEL1L no ha estado antes
relacionado a las ataxias cerebelosas en ninguna de las especies, y esto representa
un nuevo gen candidato para los humanos con inicios de ataques de ataxias."
Mediante el análisis de los genomas de los Finnish hounds
con y sin ataxia cerebelosa, los investigadores identificaron una mutación en
el gen SEL1L que parecía ser la causa. No tenía un enlace anterior a la
enfermedad.
La mutación cambia una parte evolutivamente
importante del gen, que probablemente interrumpe la función normal de la
proteína; esta proteína funciona en una parte de la célula llamado el retículo
endoplasmático, una estructura en las células que hace que las proteínas estén
libres de mutación, embalaje correctamente y enviado al lugar correcto en el
cuerpo para hacer su trabajo.
Si este proceso de embalaje de proteínas falla, la célula se
estresa, y finalmente muere. Los investigadores fueron capaces de medir el
estrés en el cerebro de los ratones con el gen mutado, que también tienen esta
enfermedad cerebral. Sus células cerebrales parecen ser especialmente sensibles
a este tipo de estrés y son los primeros en morir, a pesar de que el gen SEL1L
se expresa en muchos otros tejidos.
Con la información sobre esta mutación genética, los
investigadores trabajaron con el ADN del Finnish hound, basado en el diagnóstico
de la compañía animal Genoscoper, para desarrollar una prueba genética para
ayudar a erradicar el gen de la población. Las parejas reproductoras de Finnish
Hounds, podrían ser investigadas para determinar la probabilidad de que sus
descendientes tienen la enfermedad antes de que fueran emparejados.
La mutación es recesiva, por lo que el perro tiene que tener
dos copias de la mutación que tienen la enfermedad. Alrededor del 10 por ciento
de los perros finlandeses son portadores de esta mutación, lo que significa que
tienen una copia de la mutación genética.
El gen también puede desempeñar un papel en las enfermedades
humanas degenerativas del cerebro. Cerca de 20 genes se han descubierto que
producen diferentes tipos de ataxias en los seres humanos, pero ninguno explica
la enfermedad del perro. Los investigadores están analizando muestras humanas
para determinar si esta mutación SEL1L podría tener la culpa en cualquier
ataxias cerebelosas en los humanos.
El estudio se detalló onlíne el 14 de junio en la revista
PLoS Genetics.
Por; Jennifer Welsh
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