Gracias a la endogamia, los perros se parecen más a nosotros como nunca antes, como el Golden retriever. En los últimos años, la raza ha comenzado a sufrir por parte de un conjunto de enfermedades raras que también afecta a los humanos, las enfermedades que causan que la piel se formen parches escamosos y que a veces puede ser fatal. Un nuevo estudio de ADN del Golden retriever muestra que el mismo gen se encuentra mutado en los perros y en algunas personas, que ofrece una idea muy necesaria a los orígenes de la enfermedad.Los cruces de perros estrechamente relacionados, ayuda a mantener la raza pura, pero también puede causar problemas. "Cuando los perros son criados por sus cualidades como el tamaño, el temperamento o el color, los genes seleccionados pueden estar físicamente cerca de otros genes que causan la enfermedad", explica la genetista Catalina André, que dirige el Grupo de Genética Canino de la Universidad de Rennes 1 en Francia.
"La copia mutada del gen puede propag
arse rápidamente en una raza determinada." Y que puede conducir a una explosión de unas enfermedades raras, tales como la displasia de cadera, la epilepsia, y syringomyelia (en el que un cráneo muy pequeño fuerza el cerebro en contra de la médula espinal).También apareciendo últimamente en los Golden Retriever, Jack Russell Terrier, y Norfolk Terrier, son formas de una serie de trastornos de la piel conocidas como la ichthyosis. El nombre de una palabra griega para los peces, los trastornos son tan raros en las personas que incluso las formas más comunes afectan a sólo uno de cada 2.500 personas.
Tipos graves, como la ichthyosis Harlequín (que rompe la piel hacia arriba en forma de placas diamante descritas por grietas profundas y suele ser fatal en los primeros días de vida) ocurren tan rara vez que los investigadores no pueden ni siquiera hacer estimaciones de su prevalencia. Así que era difícil de localizar el gen o los genes responsables. Sin embargo, una pista se ha convertido, ahora que los perros han comenzado a bajar con la misma condición.
Para determinar si la ichthyosis canina y humana tienen una base común, André y sus colegas registraron por primera vez las mutaciones indicadoras en los perros Golden Retrievers. El trabajo con 20 perros afectados y 20 controlados sanos, los investigadores seleccionaron de todo el genoma de 50.000 marcadores genéticos, en última instancia, la búsqueda de mutaciones en un gen llamado PNPLA1. En todos los perros con la enfermedad, que causa escamas blanquecinas que se oscurecen con la edad, las dos copias del gen mutado, los perros sanos tenían mutaciones en un solo ejemplar o en ninguno. (La herencia de este tipo de ichthyosis es recesivo, es decir, un individuo debe heredar un gen "malo" de cada padre para que ocurra la enfermedad.)
Para el siguiente paso, dirigido por el coautor y genetista Judith Fischer de la Universidad de Freiburg en Alemania, los investigadores evaluaron si los pacientes humanos con mutaciones en el gen de la misma. El equipo encontró mutaciones en seis pacientes de dos familias no relacionadas. Reflejo de los resultados en los perros, los miembros de la familia con ichthyosis tenían mutaciones en ambas copias del gen, informó el equipo en línea en Nature Genetics, lo que sugiere que defectos PNPLA1 juegan un papel en la enfermedad.
PNPLA1 no ha sido previamente vinculado a la ichthyosis o de cualquier enfermedad, y hasta ahora su función era desconocida. La proteína producida por el gen pertenece a una familia de enzimas que juegan un papel clave en la descomposición de las grasas, un proceso importante en la formación de las membranas celulares. Cuando los investigadores
estudiaron biopsias de piel de perros Golden Retrievers con la enfermedad y de un paciente humano, se encontraron con las membranas de células anormales, que codifica el gen mutado, en la capa externa de la piel llamada epidermis.André advierte que se necesita más investigación para establecer el papel de la proteína del gen en la célula de operaciones normales y en la ichthyosis. Para identificar los genes que pueden contribuir a otros tipos de la enfermedad, su equipo está estudiando las formas de la enfermedad que afectan a otras razas de perros. Por otra parte, Fischer es la prueba de unos 100 pacientes adicionales para PNPLA1 mutaciones.
El estudio muestra el poder de utilizar la genética del perro para aprender más sobre las enfermedades humanas, dice Heidi Parker, un genetista en el proyecto del genoma del perro del National Human Genome Research Institute en Bethesda, Maryland. "Cuando los investigadores compararon los perros genéticamente similares con la enfermedad a los sanos, la mutación se destacó muy bien", dice. "No se podía conseguir un resultado tan claro por las pruebas de las familias sin relación con unos pocos de los diferentes países." Parker añade que otras mutaciones identificadas en los perros han llevado a la terapia génica para las enfermedades oculares, tales como trastornos genéticos de la retina.
